Что открыли
Ученые выяснили, что у человека не две копии каждого гена - по одной от каждого из родителей - некоторые гены человека умножились несколько раз. Более того, эти "количества множественных копий" различны у разных людей, и этим объясняются наши физические и даже умственные отличия.
До последнего времени считалось, что вариации между людьми связаны преимущественно с различиями в последовательностях отдельных "букв" генома.
Сделанные учеными выводы означают, что люди не являются на 99,9% идентичными, как думали раньше. Мы отличаемся друг от друга как минимум в 10 раз больше, чем считалось, - и этим, возможно, объясняется предрасположенность некоторых людей к тяжелым заболеваниям.
Исследователи предполагают, что вариации в количестве копий генов - это здоровая норма. Ученые также думают, что многие заболевания может провоцировать аномальная потеря либо приобретение копий некоторых важных генов.
Авторитетный ученый в области медицинской генетики из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, штат Техас, Джеймс Лапски заявил, что эти исследования опровергли базовые принципы генетики человека, которые отстраивались со времен Грегора Менделя, "отца" менделевской генетики XIX века, и Джима Уотсона и Фрэнсиса Крика, открывших двойную спираль ДНК в 1953 году.
Исследования включали в себя подробный и сложный анализ геномов 270 человек азиатского, африканского и европейского происхождения. Было важно включить максимально широкую выборку пула человеческих генов.
Ученые обнаружили, что 2,9 тыс. генов могут варьировать по количеству копий у разных людей. Гены включали в себя множество копий фрагментов ДНК длиной до миллиона "букв".
Практическое применение открытия
Практическая польза открытия заключается в том, что оно дает новое понимание некоторых наиболее тяжелых, неизлечимых заболеваний.
Становится очевидным, что на появление многих болезней влияет количество копий конкретных важных генов, заявил Чарльз Ли, один из лидеров проекта в Женской больнице Бригэма и медицинской школе Гарварда в Бостоне, Массачусетс.
Ученые предсказывают, что новое знание может привести к созданию новых диагностических тестов для определения таких заболеваний, как рак, и способствовать лечению заболеваний, связанных с психикой: от детских расстройств до старческого слабоумия.
Какие гены копируются многократно и почему
В геноме человека меньше 3 тыс. генов, состоящих примерно из 3 млрд "букв" кода ДНК. Ученые установили, что более 10% этих генов умножились у людей, участвовавших в исследовании.
Они не знают, почему одни гены копируются, а другие нет. Один ген, он называется CCL3L1, который многократно копируется у людей африканского происхождения, по-видимому, дает сопротивляемость ВИЧ. Другой ген, участвующий в создании белка крови, многократно копируется у людей из Юго-Восточной Азии и, по-видимому, помогает против малярии. Другие исследования показали, что вариации количества копий некоторых генов связаны с болезнями Альцгеймера и Паркинсона.
Другие практические применения открытия
Ученые работали с представителями трех больших расовых групп - африканской, азиатской и европейской. Хотя имелось глубинное сходство в смысле того, насколько распространено копирование генов, расовых различий было достаточно, чтобы правильно соотнести полоску каждого участника с этническими корнями. Это может помочь криминалистам, желающим больше узнать о расе подозреваемого.
Кто сделал открытие и где можно о нем прочитать
В работе участвовали ученые из 13 исследовательских центров, включая британский Институт Сангера в Кембридже, который также играет ведущую роль в расшифровке генома человека. Статьи опубликованы в журналах Nature, Nature Genetics и Genome Research.