"Валиться с ног от усталости, и при этом не иметь возможности закрыть глаза. Или точнее, закрыть глаза и изо всех сил пытаться заснуть, но напрасно. День, два, неделя, два месяца. Организм начинает перегреваться, как блок питания, постоянно включенный в сеть. Постоянная потливость, повышение давления, нечленораздельная речь, непреодолимая усталость овладевает человеком", - описывает это заболевание La Repubblica в статье, перевод которой публикует Inopressa.ru.
Было бы достаточно отдохнуть хотя бы час, но не удается даже минуту. Головокружения, галлюцинации, жизнь между бодрствованием и сном. Этот ужасный кошмар стал реальностью для одной венецианской семьи, члены которой с прошлого века страдают смертельной формой бессонницы. Они живут, осознавая, что внезапно эта болезнь может проявиться, и после этого жить останется не больше года. С начала столетия это случилось с тремя десятками человек, пятнадцати из них был поставлен четкий диагноз.
Ученые отмечают, что пока никто не знает, как лечить это заболевание. В среднем, один шанс из 33 миллионов, что у человека есть такой хромосомный дефект, для членов семьи "Х" этот шанс - у одного из четырех.
Ученые исследовали мозг некоторых людей, умерших от бессонницы. Оказалось, что клетки той части головного мозга, которая отвечает за сон, были лишены нейронов. В начале 90-х годов в международных научных кругах стали говорить о прионах, протеинах, образующихся в нейронах. В определенный момент протеины прекращают разрушаться, их накапливается огромное количество. И клетки начинают посылать неправильные сигналы. Этот механизм лежит в основе болезни Крейцфельдта-Якоба (Creutzfeldt-Jacob disease), человеческого варианта губчатого энцефалита. "Смертельная наследственная бессонница" проявляется подобным образом.
Некоторые представители венецианской семьи "Х" сдали анализы на ДНК. Но никто из них не обратился за результатом. Да и зачем, ведь человек может спокойно прожить и до 60 лет. У главы семейства есть дочь, но родители решили не проводить тест ДНК: "Новое поколение более жизнеспособно. Кроме того, мы надеемся, что когда-нибудь болезнь будет изучена, и будет найден способ ее лечения".
Издание отмечает, что 7 января будет объявлено о создании фонда, который будет заниматься сбором средств для изучения этой редкой болезни и оказания помощи страдающим от нее людям.